NGC中国服务部滔滔顾问

　　

　　2013年5月18日，一个名叫康勒•莱维的男婴在美国宾夕法尼亚州出生。他是威尔斯博士通过新一代测序技术(NGS)筛查出具有基因缺陷的胚胎，然后再移入子宫的誕生的试管婴儿。目前已有7周大的康勒十分健康，各项身体指标都显示正常。

　　新一代基因测序技术已面世多年，其应用越来越广泛。相关的应用包括：产前诊断：无创产前检测(NIPT)、3、新生儿罕见疾病快速诊断、肿瘤相关的筛查、诊断与辅助治疗、院内感染溯源与控制、从外周血中检测游离的肿瘤DNA及其他核酸分子标记物、宏基因组学、NGS探索免疫系统与疾病的关联性。

　　由美国454生命科学公司牵头开发。这种新技术允许在同一时间、同一表面进行更多的测序反应。与先前的基因测序技术相比，其最大优点是效率高，能大幅减少所需时间和费用。

　　由达恩•威尔斯博士带领的国际研究团队从去年开始尝试将其应用于筛查由体外受精获得的胚胎(即“试管婴儿”)，检测目的主要是胚胎是否存在染色体数目异常。

　　康勒的父母是威尔斯试验的首批志愿者。他们将体外受精获得的仅有5天大的13个胚胎细胞交给威尔斯，由他利用相关仪器设备对从胚胎细胞中提取出的单个细胞内DNA片段的遗传代码进行解码，筛查染色体数目是否正常。经过检测，13个胚胎细胞中仅有3个染色体数目正常。最终正常的胚胎被选择移入康勒母亲的子宫内，确保了婴儿出生后拥有较高的健康几率。

　　体外受精常常由于胚胎的染色体数目异常，导致婴儿流产或无法成功孕育，而该情况随着母亲年龄的增长会更为严重。受到技术精确度限制，迄今为止使用的测序材料几乎都是大量细胞的混合DNA样本。对单细胞水平的基因特性进行分析是研究人员长期以来的梦想。单细胞是唯一能够从胚胎中安全获取的测绘对象，但仅依靠从胚胎提取的单细胞中获取DNA片段存在难度。新一代基因测绘技术此前都没有应用到胚胎DNA检测领域，主要原因就是技术精确度限制。

　　威尔斯团队的研究人员并未读出胚胎DNA的全部排序。他们利用精确度更高的研究手段，仅仅依靠单细胞读出了整个胚胎约为2%的DNA片段数据，而这些就足够测出基因携带的染色体数目是否正常，并将得到结果的时间缩短在24个小时之内。

　　牛津大学表示，近年来许多试验结果表明，进行染色体筛查能够使体外受精的成功率增加30%，但由于这种检测花费高昂，成为临床推广的一大障碍。目前此项服务的收费在英国大概要超过3000美元，美国则可能超过6000美元。

　　威尔斯博士称，新一代基因测序技术将有效降低体外受精技术的成本，大约能比目前同类的基因筛查技术费用低1/3左右。未来随着技术的不断进步，成本还可能进一步降低。除了染色体筛查，该技术还有可能应用于遗传病的筛查。

　　要说这项技术多么富于革命性，你怎么形容都不算夸张，”在Main Line生育诊所为这对夫妇诊疗的医生Michael Glassner说道，“这项技术全面提高了50%的受孕率，同时又减少了类似幅度的流产率，而且会更加廉价。五年内，这项技术将是最先进的，不论谁来做IVF均会得到接受。”

　　在英国，除最严重的医疗理由外，禁止医生在任何情况下选择胚胎。但当科学家们了解到更多疾病的遗传原因时，人们会日益迫切希望通过选择胚胎来避免晚年患上癌症或其他病症。

　　随着基因組篩查試管嬰兒的誕生;未來金发、红发、碧眼、藍眼已的试管婴儿技术上已经不成问题意味着定制嬰兒特征服務指日可待。

　　一旦基因筛查——特别是全基因组的筛查——成为合法手段，有证据显示，有些夫妇将可能用其来寻求“定制婴儿”。在美国已经有性别选择的记录，而 一些身有残疾的父母选择让孩子也拥有自己的残疾。当技术变得越来越便捷，成本越来越低的时候，基因筛查——甚至是基因疗法——将使成功怀孕的概率大大提 高，使带有先天缺陷的婴儿越来越少。这些都是值得称赞的，符合人道主义精神的目标。但事情也有可能在某些方面走得过远，我们必须对技术的发展及其带来的后 果有充分的考虑。