NGC中国服务部滔滔顾问

案例

 

作为俄罗斯NGC医院的中国服务部，我们曾接过一对带有地中海贫血隐性基因的夫妇。

 

张先生夫妇都是来自山西，生过两个女儿，第二胎的女儿被查出了地中海贫血，虽然与大女儿的骨髓配型合适，移植成功，但经过这件事后，一直打算再生个儿子的夫妻俩对此忧心忡忡，因为他俩都查出带有地中海贫血隐性基因，担心再次生下的孩子会跟小女儿一样。

 

 

为了生一个健康的孩子，两人决定尝试利用辅助生殖技术，但由于目前国内技术有限，且手续、证件十分麻烦，于是夫妻俩商量之后找到了我们NGC中国服务部，决定赴俄罗斯做试管婴儿。

 

为什么地中海贫血隐性基因要生个健康的孩子那么难？这试管婴儿技术有什么要求？小编今天就跟大家科普一下俄罗斯试管婴儿与地中海贫血吧！

 

地中海贫血简称地贫，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种“可防难治”的遗传性疾病，也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上。

 

 

由上图可见，夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为基因携带者贫，1/4为地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男女发病机率均等。

 

如果能在产前做好筛查和诊断，就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低，甚至可以完全避免对下一代的遗传。

 

 

像张先生和赵女士一样，如果夫妇双方都携带地中海贫血基因，自然怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产，这样会对女性造成很大的伤害，而且可能要经过无数次的排查引产才能有健康的宝宝，但这样的做法不切实际。

 

幸好赵女士年纪不大，卵巢和子宫都十分健康，在进行试管婴儿一个周期的促排后，医生从赵女士体内取出了8个卵子，在5天实验室培育下，6个成功形成囊胚。

 

 

囊胚在植入前，NGC医院试管婴儿医生进行第三代试管婴儿最关键的一步：PGS/PGD基因筛查诊断。之后的报告显示，赵女士的6个囊胚中，4个是存在地中海贫血基因的不良囊胚，如果赵女士继续盲目怀孕，那么胎儿患有地中海贫血的风险极其高。

 

幸运的是，剩余的两个健康优质囊胚都是男宝宝囊胚，夫妻俩欣喜若狂。2个健康优质囊胚的植入手术与着床都非常顺利，11天后，赵女士验血检查成功怀孕，之后也顺利诞下了一对健康的双胞胎男孩。

 

 

俄罗斯第三代试管婴儿技术为张先生夫妇带来了福音，通过第三代试管婴儿技术，诊断所有的染色体病、一些单基因病，比如地中海贫血、血友病，选出健康的那个胚胎，再移植到女性的体内，这样，即便是地贫患者，也能有生育健康的宝宝的机会，真正实现优生优育。