唐氏筛查
2017-05-05阅读1次唐氏综合症在医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型，没有治愈的方法。其中4%左右的先天愚型的人是遗传造成的，而大多数情况由基因突变造成，只有通过唐氏筛查来及早发现。唐氏筛查是最安全、有效、便捷的预防唐氏儿出生的方法。为了胎儿的健康生长发育，孕妇在怀孕产检时一定要做唐筛。未收录医院妇产科陈泯燕
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，发病率为1/700～1/900。协和妇产中心专家说，唐氏儿主要表现为智力发育迟缓，肌张力低下，脸较大，宽眼距，低鼻梁，四肢短小，通贯掌，伸舌，吊眼稍（眼角上斜）等。如天才指挥家舟舟就是由于出生时由于基因变异，第21对染色体多了一条，被确诊为唐氏综合症患者。
什么是唐氏筛查？
就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选。通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。
孕妇一定要做唐氏筛查
唐氏儿由于智力严重低下，生活无法自理，并携带多种并发症，且终生无法治愈。在我国，唐氏儿的高发率给家庭带来沉重的精神压力与经济负担。唐氏筛查尽管结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟是简便、经济、对胎儿无损伤的检测方法，若检查结果可疑，则可进行羊膜穿刺检查。
正确认识唐氏筛查
1、唐氏筛查怎么做？
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HGG)的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，察看胎儿是否存在染色体方面的异常，判断生出唐氏儿的危险系数。
2、唐氏筛查最佳时间
从孕13周+6天分为早孕和中孕唐筛。一般来说，在怀孕的15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
3、唐氏筛查的准备工作与注意事项
唐氏筛查抽取静脉血液，孕妇在检查之前无需空腹，但其与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般抽血后一周左右孕妇即可拿到筛查结果。
4、唐氏筛查的准确率
重庆协和医院产科专家指出，唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合症可能性的检查，也就是说，抽血化验指数高，则怀有唐氏儿机会较高，但并不确定胎儿一定有问题，需要进行羊膜穿刺检查作进一步确诊，100%的排除胎儿唐氏综合征的可能。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。
唐氏筛查结果怎么处理？
各个医院计算危险系数方法不同，一般医院正常值标准是小于1/270。
1）唐氏筛查结果危险性高
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可。
2）唐氏筛查结果危险性低
如果检验结果呈低危，小于标准值就表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低，这个结果提示您不需要冒险接受侵入性检查（各种穿刺检查）。但这不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常（仍会有5-10%的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊），您可以继续选择羊膜腔穿刺或脐带血穿刺进行确诊。
