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染色体易位(13.14)
2017-04-26阅读1次患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 你好，我刚做了染色体，结果是易位（13.14）。2010年要过一次孩子，45天左右的时候是正常的，但是到了90天去体检，人家说胎育了。第二次，2011年结果和上次一样。通过各种检查，最后发现是染色体的问题 我就想问下陆大夫，像我这样的情况有什么好的解决办法吗~！谢谢了~！上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心陆小溦
上海瑞金医院生殖中心陆小溦：
您好！
女方有罗氏易位，理论上说，产生的卵子1/6正常，1/6平衡，余为不平衡，会导致女方的早期流产率增加，胎儿先天缺陷的风险也有所增加。针对你们这种情况，第一建议是调整双方状态后再次试孕，要避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断，排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分，但确实我的病人中有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。
第二建议是胚胎植入前遗传学诊断，需要借助试管婴儿技术，对早期胚胎进行有创性检测后，筛选正常或平衡的胚胎进行移植，这种方法的特点是：需要借助试管婴儿技术，要求女方条件好，卵巢功能好，价格昂贵，对早期胚胎需进行有创性检测，世界报道临床妊娠率约为16-25%，能降低自然流产率，但不是确保不流产，近年普通成年夫妇的自然流产率也在逐年增加，目前报道是15-20%左右。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了，以后基本上就只能做试管了。所以除非本来就是需要做试管的情况，否则一般不做第一推荐。
如果反复流产或胎儿不好，女方卵巢功能不好，年龄超过35岁，第三建议是供卵助孕或领养孩子。
关于孕前准备：女方卵子生长周期约为80天，也就是说当月排的卵，两个多月前就开始生长了；男方的生精周期是三个月，所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水2000-3000ml，帮助排毒；每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间，尽量不要熬夜，晚上是休养生息的最佳时间；注意补充新鲜蔬菜水果，帮助增强抗氧化能力；尽量戒烟酒，避免有毒有害环境；女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下torch，正常的再怀孕。
祝您健康好孕！
