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染色体易位(13.14)

2017-04-26阅读1次
患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 你好,我刚做了染色体,结果是易位(13.14)。2010年要过一次孩子,45天左右的时候是正常的,但是到了90天去体检,人家说胎育了。第二次,2011年结果和上次一样。通过各种检查,最后发现是染色体的问题 我就想问下陆大夫,像我这样的情况有什么好的解决办法吗~!谢谢了~!上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心陆小溦
上海瑞金医院生殖中心陆小溦

您好!

女方有罗氏易位,理论上说,产生的卵子1/6正常,1/6平衡,余为不平衡,会导致女方的早期流产率增加,胎儿先天缺陷的风险也有所增加。针对你们这种情况,第一建议是调整双方状态后再次试孕,要避免可能引起早期流产和胎儿缺陷的其他因素。在怀孕后第16-20周建议做羊水诊断,排除胎儿不好的情况。第一建议有很大运气的成分,但确实我的病人中有不少好运且生好孩子的病例。这也是最符合中国人伦理和经济状况的选择。

第二建议是胚胎植入前遗传学诊断,需要借助试管婴儿技术,对早期胚胎进行有创性检测后,筛选正常或平衡的胚胎进行移植,这种方法的特点是:需要借助试管婴儿技术,要求女方条件好,卵巢功能好,价格昂贵,对早期胚胎需进行有创性检测,世界报道临床妊娠率约为16-25%,能降低自然流产率,但不是确保不流产,近年普通成年夫妇的自然流产率也在逐年增加,目前报道是15-20%左右。还有一个就是做了试管就不能再回过来试孕了,以后基本上就只能做试管了。所以除非本来就是需要做试管的情况,否则一般不做第一推荐。

如果反复流产或胎儿不好,女方卵巢功能不好,年龄超过35岁,第三建议是供卵助孕或领养孩子。

关于孕前准备:女方卵子生长周期约为80天,也就是说当月排的卵,两个多月前就开始生长了;男方的生精周期是三个月,所以双方最好都从准备怀孕前三个月开始准备。你们可以从调整生活方式入手开始准备。比如双方每天喝白开水2000-3000ml,帮助排毒;每天保证晚上10点到凌晨3点的入睡时间,尽量不要熬夜,晚上是休养生息的最佳时间;注意补充新鲜蔬菜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟酒,避免有毒有害环境;女方孕前3月和早孕期3月适当补充叶酸维生素等等。女方孕前最好检查一下torch,正常的再怀孕。

祝您健康好孕!

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