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染色体46，xy，dup（16）（q12-q21）什么意思？
2017-04-26阅读1次患者：病情描述（怀孕两次胎停育，医院让我们检查染色体和精子，我老公染色体46，xy，dup（16）（q12-q21）精子正常。）： 我们想知道什么意思？要小孩的几率有多大？
上海瑞金医院生殖医学中心陆小溦：您好! 您丈夫的染色体核型表示他的16号染色体长臂1区2带至2区1带这个片段发生了重复，正常情况下，应该是不重复的。这个重复，对他本人来说没什么大影响，但对你俩的生育有影响。导致的结果，打个比方来说，就是你老公精子的“残次品率”会增加，这个“残次品率”可能不体现在精子的活力、活率上，而是其内在的遗传密码有问题，从而使你早期流产和胚胎停育的几率比普通人相对增加。强调一下这个“相对增加”，意思就是你们生育正常孩子的机会还是挺高的，只要怀孕能支持到4个月以后，胎儿的先天缺陷几率就与普通怀孕差不多了，他（她）可能完全正常，也可能遗传父亲的dup（16）。每个人的染色体核型是终生不变的，所以你俩的这个早期流产和胚胎停育的几率是始终存在的。虽然染色体核型是终生不变的，但是通过改善生活方式、合理饮食习惯、避免有毒有害环境，对于提高你俩的精卵质量还是有帮助的，间接的可以降低一部分早期流产率和胚胎停育的几率。当然，与胚胎停育相关的其他检查也要做，排除其他原因。祝你们好孕！上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心陆小溦
患者：这个问题我都问了好多大夫都不给答复。我真的太谢谢您的回复了啊。真的非常感谢。也就是说如果别的检查基本上没有什么问题的话，我们还是可以怀孕的，那如果我们要是保胎的话，可不可以保住呢？我还想知道男的要是检查的话除了查这个染色体和精子以外，还用查别的吗？
上海瑞金医院生殖医学中心陆小溦：怀孕后，如果有先兆流产，常规保胎就可以了，孩子好的话就能保住，孩子染色体有问题的话，是保不住的，顺其自然吧。男方暂时不用查别的。祝你们好孕，有了好消息要告诉我哦。
