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染色体46,xy,dup(16)(q12-q21)什么意思?

2017-04-26阅读1次
患者:病情描述(怀孕两次胎停育,医院让我们检查染色体和精子,我老公染色体46,xy,dup(16)(q12-q21)精子正常。): 我们想知道什么意思?要小孩的几率有多大?
上海瑞金医院生殖医学中心陆小溦:您好! 您丈夫的染色体核型表示他的16号染色体长臂1区2带至2区1带这个片段发生了重复,正常情况下,应该是不重复的。这个重复,对他本人来说没什么大影响,但对你俩的生育有影响。导致的结果,打个比方来说,就是你老公精子的“残次品率”会增加,这个“残次品率”可能不体现在精子的活力、活率上,而是其内在的遗传密码有问题,从而使你早期流产和胚胎停育的几率比普通人相对增加。强调一下这个“相对增加”,意思就是你们生育正常孩子的机会还是挺高的,只要怀孕能支持到4个月以后,胎儿的先天缺陷几率就与普通怀孕差不多了,他(她)可能完全正常,也可能遗传父亲的dup(16)。每个人的染色体核型是终生不变的,所以你俩的这个早期流产和胚胎停育的几率是始终存在的。虽然染色体核型是终生不变的,但是通过改善生活方式、合理饮食习惯、避免有毒有害环境,对于提高你俩的精卵质量还是有帮助的,间接的可以降低一部分早期流产率和胚胎停育的几率。当然,与胚胎停育相关的其他检查也要做,排除其他原因。祝你们好孕!上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心陆小溦
患者:这个问题我都问了好多大夫都不给答复。我真的太谢谢您的回复了啊。真的非常感谢。也就是说如果别的检查基本上没有什么问题的话,我们还是可以怀孕的,那如果我们要是保胎的话,可不可以保住呢?我还想知道男的要是检查的话除了查这个染色体和精子以外,还用查别的吗?
上海瑞金医院生殖医学中心陆小溦:怀孕后,如果有先兆流产,常规保胎就可以了,孩子好的话就能保住,孩子染色体有问题的话,是保不住的,顺其自然吧。男方暂时不用查别的。祝你们好孕,有了好消息要告诉我哦。
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