小睾症或睾丸生精功能衰竭患者的爱心小贴士
2017-04-21阅读1次-北医三院生殖中心男性不育患者爱心小贴士
一、简介
小睾症一般是指Klinefelter综合征（47, XXY）是因为减数分裂过程中性染色体未分离所致（40%发生于精子生成过程中，60%发生于卵子生成过程中）；嵌合型Klinefelter综合征（46, XY/47, XXY）则是因为受精卵有丝分裂过程中性染色体未分离，嵌合型Klinefelter综合征约占10%；还有少见情况，如48, XXYY、48XXXY等。Klinefelter综合征发生率为1/1000～1/500。北京大学第三医院男科唐文豪
Klinefelter综合征表型为男性，典型临床表现为：小而硬的睾丸（睾丸容积中位数为4 ml），男性乳腺增生和高促性腺激素。有研究提示Klinefelter综合征患者乳腺癌的发生率比正常男性高50倍以上。典型的Klinefelter综合征患者中50%～75%血清睾酮水平降低，90%血清FSH和80%血清LH水平升高。由于周围脂肪组织中雄烯二酮的芳香化导致雌二醇升高，雌二醇/睾酮比例增高引起男性乳腺增生。睾丸活检示曲细精管普遍硬化，偶尔可见个别曲细精管含有支持细胞和精子。
生精功能衰竭是一般是指睾丸穿刺结果是睾丸内没有精子。
二、这些患者要解决两方面问题（仅供参考）：
生育问题：
如精液里有精子，则可做试管婴儿达到生育目的，但有风险：取精当天，男方有取不出精子的风险，只能暂时将女方的卵细胞冻存起来，而且，一般采取第三代试管婴儿技术的（这具体有生殖妇科专家定的）。
没有精子，则一般只能利用精子库里的精子达到生育目的的；领养孩子；有些患者可以考虑显微取精，利用手术显微镜有可能找到精子，然后通过试管婴儿技术达到生育目的的。
雄激素低的问题：
如睾酮低，可补充睾酮的，补充睾酮的目的不是为了改善生育，而是为了自身健康（性生活和身体其他系统的健康问题）。生理状态下，男性雄激素上午分泌多，下午分泌少，所以一般上午吃两粒，下午吃一粒；复查时，要上午抽血的；饭后服用利于药物的吸收。但欲行显微取精患者，则不宜补充雄激素。
主要参考文献：
1、泌尿外科圣经Campbell-Walsh Urology 9th edition. Alan J Wein (editor-in-chief), Louis R Kavoussi, Andrew C Novick, et al. Elsevier (Singapore): 2007.（《坎贝尔－沃尔什泌尿外科学》第九版）
2、WHO实验室手册。World Health Organization. WHO laboratory manual for theExamination and processing of human semen 5th editon. Switzerland: 2010.
3、欧洲男性不育诊疗指南2010版。Guidelines on male infertility. G. R. Dohle, T. Diemer, A. Giwercman, et al. European Association of Urology, 2010.
4、男性生精障碍相关基因的研究进展。唐文豪，马潞林，李座祥等。中国男科学，2005年，19（1）：59－62
