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21三体（Down综合征）：

21三体出生率为1/600~800，发生率随母亲年龄增高而上升，表现为严重的智力低下，有些会合并先天性心脏病，消化道梗阻等情况。但是有些超声可以没有发现异常。Down综合征超声不一定能够发现异常的存在，同样也不能作为Down综合征的诊断。Down综合征中额外的21号染色体95%是由于减数分裂染色体不分离所致；约3%是由于罗伯逊易位所致（其中半数是遗传性获得，半数是新生突变）。2%是嵌合体。因此98%的Down综合征是不遗传的。罗伯逊易位型Down综合征与三体型Down综合征在临床表现上不能区分，需要依靠染色体核型分析确诊。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁

分娩

过Down综合征患儿的孕妇，再次生育Down综合征患儿的风险约为1~3%，所以在

分娩

过21三体患儿的妇女，再次妊娠时均建议于孕期18~24周行

羊膜腔穿刺

术，进行胎儿染色体核型检查。

虽然Down综合征发病风险和年龄相关，但是因为大部分孕妇是在35岁以下生育，所以85%出生的Down氏儿是35岁以下孕妇分娩的。所以孕期对年龄小于35岁的孕妇进行产前血清学筛查就显得尤为必要。

和年龄相关风险见下表：

母亲年龄（岁）

出生风险

15~19

1/1560

20

1/1540

21

1/1520

22

1/1490

23

1/1450

24

1/1410

25

1/1350

26

1/1280

27

1/1200

28

1/1110

29

1/1010

30

1/890

31

1/775

32

1/660

33

1/545

34

1/445

35

1/355

36

1/280

37

1/220

38

1/170

39

1/130

40

1/97

41

1/73

42

1/55

43

1/41

44

1/30

45

1/23

46

1/17