三代试管之（一）——哪些人需要关注？
2017-04-20阅读1次三代试管是“胚胎植入前遗传学诊断/筛查”的俗称。
近年来，体外受精-胚胎移植（IVF）和单精子卵胞浆内注射（ICSI）等辅助生殖技术日趋成熟，解决了大部分不孕不育患者的生育问题。但对于有生育遗传异常胎儿风险的不孕不育夫妇，还需要结合胚胎种植前遗传学诊断（PGD）或胚胎种植前遗传学筛查（PGS）技术进行助孕。西北妇女儿童医院辅助生殖中心田莉
PGD是指在体外受精过程中，对具有遗传病患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。它的适应症包括：1、夫妇双方或一方检查有染色体数目或结构异常者；2、单基因病；3、性连锁疾病。
PGS是一种所谓“低风险”PGD，是对有IVF不良结局风险的患者为提高妊娠率和降低流产率而进行的一种筛查。具体的指征包括：1、37岁及以上妇女；2、≥3次的优质胚胎移植着床失败的夫妇；3、≥2次不明原因反复自然流产妇女，4、有不良孕产史，包括胎儿畸形、死胎、死产等经历的人群。
哪些人需要关注PGD/PGS？由于遗传病不仅影响患者，还可能牵连到其他家族成员，并有将疾病传递给后代的风险，因此，凡是有上述适应症或有遗传病家族史的人群，以及其家庭成员，在生育前最好来生殖中心进行相关检查和咨询，会帮助大家尽量将妊娠不良结局阻断在妊娠前。
我院生殖中心自2009年即开展PGD/PGS技术，是陕西省首家正式获得国家卫计委审批运行PGD/PGS技术的生殖中心。截止2016年2月，共完成115个 PGD/PGS周期，积累了丰富的经验。PGD妊娠率为89.47%，染色体异常的患者通过PGD挑选染色体正常胚胎移植，避免了出生缺陷；PGS妊娠率达81.25%，证实对IVF失败及流产高危风险的人群，通过筛选非整倍体，可提高临床妊娠率，降低流产率。
今后工作中，我中心将进一步加强PGD/PGS工作，设立了生殖中心PGD/PGS工作组，成员包括师娟子主任、柏海燕副主任医师、田莉主治医师、刘茜桐住院医师，竭诚帮助有生育不良结局风险的个体和家族成员，为民众和家庭谋福祉。 作者：柏海燕 副主任医师
