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为了提高优生优育判断宫内胎儿情况叫做产前筛查或者产前诊断，包括多种方法，超声在产前诊断方面起着不可替代的作用。

早孕期、中孕期血清学检查主要局限于染色体异常的筛查，抽羊水、抽脐血等遗传学诊断方法适用范围小，只适用于怀疑有染色体异常的情况。唐氏筛查每个人都可以做，是无创的，但对高危的人群进行抽羊水进行检查，有一定损伤的。磁共振图像比超声清晰很多，但是不能用于筛查，只能用于怀疑有问题的胎儿。上海交通大学医学院附属第九人民医院辅助生殖科冒小燕
超声检查适用于所有人群，对有些异常是筛查，有些则是诊断，范围包括中枢神经系统、消化道、泌尿道、骨骼等多个系统。超声虽然不能诊断染色体异常，但是可以发现多数染色体异常合并的结构畸形。对于形态结构发生改变以及某些功能改变，超声可以观察到。还有一些结构畸形胎儿染色体是正常的，通过唐氏筛查也筛不出，但却可通过超声诊断出来，甚至可以是严重畸形，比如：先天性心脏病，有一部分人是染色体异常，但大部分人染色体都是正常的，那么这种情况下只有超声可以筛查出先天性心脏病。所以说超声对产前诊断还是起了很大作用的，尤其对于所有人群的筛查，方便，无损伤，病人接受度高，价格低廉，更能直观的观察胎儿形态结构和功能结构的改变。

产前诊断对于降低出生缺陷的作用，关系到国家人口出生素质。