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PGD，即胚胎植入前遗传学诊断，是指在胚胎移植前活检部分细胞进行遗传学诊断，选择遗传信息正常的胚胎进行移植，以解决有遗传疾病夫妇的优生问题。PGD主要适用于染色体疾病、单基因遗传病、线粒体疾病等遗传疾病的夫妇。

对于高龄、复发性流产、反复种植失败和不良孕产史患者可行PGS技术，即胚胎植入前遗传学筛查。在胚胎移植前活检部分细胞进行遗传学筛查，排除非整倍体的胚胎，选择整倍体胚胎进行移植。烟台毓璜顶医院生殖医学中心刘雪梅

PGD和PGS的过程是一样的，均要促排卵、取卵、受精、胚胎活检、遗传学检测、融胚移植。为避免精子对检测结果影响，PGD/PGS的受精方式一般选择卵母细胞胞浆单精子注射（ICSI）；活检可在卵裂期及囊胚期，为减少对胚胎的影响及提高遗传诊断正确率，多选择在囊胚期活检。

任何一个技术都没有百分之百的准确率，为进一步保障优生的结局，行PGD/PGS的患者妊娠后均要行产前诊断。